Síndrome de Turner: o que é e como tratar?

A síndrome de Turner afeta 25-50 por 100.000 mulheres e pode envolver múltiplos órgãos em todas as fases da vida, necessitando de abordagem multidisciplinar para o cuidado.¹

 

A Síndrome de Turner – também conhecida como Monossomia do X – é uma doença genética rara que acomete apenas meninas, marcada pela ausência parcial ou total de 1 dos cromossomos X (par XX). Ou seja, a mulher nasce com somente 1 cromossomo sexual feminino completo ao invés de 2.¹

 

A condição é responsável por determinar algumas características físicas como baixa estatura, tórax alargado e pescoço alado.²

 

A seguir, entenderemos melhor sobre a ST e seus sinais mais comuns, como o diagnóstico é feito e qual é o tratamento adequado. Vamos lá?

 

Síndrome de Turner: sinais comumente observados

A doença genética causa algumas alterações no fenótipo e saúde das meninas. As principais são:

• Pálpebras caídas;
• Tórax mais largo e com mamilos separados (hipertelorismo mamilar);
• Pele em excesso na região do pescoço;
• Pescoço alado (unido aos ombros) – popularmente conhecido como pescoço curto;
• Orelhas protuberantes ou mais baixas;
• Baixa estatura;
• Mandíbula pequena ou recuada;
• Dedos das mãos e pés mais curtos (inchaços nessas regiões são mais comuns no nascimento);
• Céu da boca estreito e alto;
• Excesso de cabelo na região da nuca (implantação baixa);
• Cúbito valgo – aumento da distância dos braços em relação ao corpo;
• Puberdade tardia;
• Infertilidade;
• Ausência de menstruação;
• Complicações renais e/ou cardíacas;
• Problemas na tireoide;
• Pequenos hemangiomas (lesões cutâneas vasculares) – nódulos vermelhos formados pelo excesso de vasos sanguíneos;
• Mamas, lábios vaginais e vaginas que não evoluem para a fase a adulta;
• Ovários sem óvulos em pleno desenvolvimento, entre outras.^1,2,3

Vale destacar a importância da avaliação clínica, uma vez que a presença de um ou mais sintomas pode não se tratar da Síndrome de Turner, especificamente.

 

Como e quando o diagnóstico é realizado?

Os sintomas podem variar entre as mulheres, então é a complexidade do caso que vai determinar em qual fase da vida a doença genética será descoberta.²

 

• Vida intrauterina (durante a gestação): não é possível prevenir a ST, mas ultrassonografias podem ser primárias no levantamento de suspeitas. Sinais como linfedema (inchaço) no corpo da bebê e alterações renais ou cardíacas são fortes alertas.⁴

Para confirmar a presença da doença, o obstetra solicitará a realização de um exame chamado Cariótipo com Banda G, teste genético que identifica alterações cromossômicas. Nesse sentido, ele pode identificar outros casos como a Síndrome de Down ou de Edwards.⁵

Como a bebê ainda está na barriga da mãe, esse teste pode ser feito através de amniocentese (coleta de líquido amniótico) ou biópsia das vilosidades coriônicas (coleta de material da placenta).²

 

• Primeiros anos de vida: a criança pode desenvolver algumas das características que mencionamos por aqui: pescoço alado, baixa estatura quando comparada a outras crianças com a mesma faixa etária, tórax alargado e afins. Inclusive, boa parte dos diagnósticos ocorre nesta fase.⁶

No caso, o Cariótipo com Banda G também será solicitado, só que desta vez, a coleta será através de exames de sangue ou mucosa da boca/pele.⁵

 

• Durante a puberdade: a ausência de menstruação ou a estagnação do desenvolvimento das mamas/região genital são possíveis indicativos.⁷ O mesmo teste será pedido.

 

• Vida adulta: a doença pode permanecer silenciosa até a fase adulta, período que a infertilidade for detectada.⁷

 

Possibilidades de tratamento e a importância da equipe multidisciplinar

Enfatizamos que não há prevenção ou cura para a Síndrome de Turner.⁸ Entretanto, há tratamento.

Inegavelmente, apenas um Endocrinologista ou Endocrinologista Pediátrico (dependendo da fase para diagnóstico) poderá indicar a alternativa ideal.

As possibilidades são:

• Terapia de estrogênio e progesterona, a fim de dar um apoio para o desenvolvimento sexual – mudanças da puberdade e ciclos menstruais, respectivamente.⁸
• Terapia com hormônio de crescimento (GH), para atingir uma estatura satisfatória. Porém, em linhas gerais, esse tratamento é possível com o diagnóstico precoce.⁸

 

Por fim, por ser uma doença que causa muitas alterações na saúde – e quase sempre na autoestima – a presença de uma equipe multidisciplinar é indispensável. Ou seja, cardiologistas, nefrologistas, ginecologistas, psicólogos e cirurgiões plásticos também poderão entrar no caso, e essa necessidade está ligada à sua complexidade.⁸

Lembre-se que é normal ter inúmeras dúvidas sobre o desenvolvimento infantil saudável, mas você não está sozinho(a) nessa jornada. Conte com a gente!

 

Até a próxima!

Time Além da Altura

 

*Sempre procure orientações médicas. Os conteúdos disponíveis neste site são exclusivamente para fins informativos e, de forma alguma, substituem a avaliação detalhada do Endocrinologista.

 

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Referências Bibliográficas:

1. Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, Lin AE, Mauras N, Quigley CA, Rubin K, Sandberg DE, Sas TCJ, Silberbach M, Söderström-Anttila V, Stochholm K, van Alfen-van derVelden JA, Woelfle J, Backeljauw PF; International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017 Sep;177(3):G1-G70. doi: 10.1530/EJE-17-0430. PMID: 28705803.
2. Mandelli, S. A., & Abramides, D. V. M. (2012). Manifestações clínicas e fonoaudiológicas na síndrome de Turner: estudo bibliográfico. Revista CEFAC [Acesso Fevereiro 2024.]
3. Suzigan, L. Z., Silva, R. B. P., Marini, S. H., Baptista, M. T. M., Guerra Jr, G., Magna, L. A., & Guerra, A. T. M. (2004). A percepção da doença em portadoras da síndrome de Turner. Jornal de Pediatria, [Acesso Fevereiro de 2024.]
4. Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC). Artigos Científicos – Manifestações Neurológicas da Síndrome de Turner. [Acesso em setembro de 2021.] Disponível em: https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/lil-137080.
5. Mikheev RK, Grigoryan OR, Pankratova MS, Andreeva EN, Sheremetyeva EV, Absatarova YS, Mokrysheva NG. [Telomere pathology in ontogenesis in patients with Turner syndrome]. Probl Endokrinol (Mosk). 2022 Feb 17;68(2):128-132. Russian. doi: 10.14341/probl12869. PMID: 35488763; PMCID: PMC9112980.
6. Chvatal, V. L. S., Böttcher-Luiz, F., & Turato, E. R. (2009). Respostas ao adoecimento: mecanismos de defesa utilizados por mulheres com síndrome de Turner e variantes. Archives Of Clinical Psychiatry (são Paulo), [Acesso em Fevereiro de 2024.]
7. Mayo Clinic. Diseases and Conditions – Turner Syndrome. [Acesso em Fevereiro de 2024.] Disponível em: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782.
8. NHS UK (Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido). Treatment – Turner Syndrome. [Acesso em Fevereiro de 2024.] Disponível em: https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/treatment/.

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